Аномалии и дефекты физического строения
, которые возникают преимущественно в
углах рта или по средней линии на нижней губе. Очень типичен грубый,
утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами (рис.№5).
Язык нередко высовывается из полуоткрытого рта (рис.№6)
Некоторые авторы считают, что это связано не с увеличением размера языка,
а с недоразвитием верхнейчелюсти, ведущим к уменьшению полости рта (Engler,
Benda).
Определенное диагностическое значение представляет своеобразный тембр
голоса. Наблюдается грубый, хриплый, низкий голос в сочетании с
косноязычной речью. Ученые полагают, что эти особенности голоса обусловлены
утолщением голосовых связок, относительно высоким расположением гортани и
недостаточным развитием придаточных пазух носа, которые вследствие этого
утрачивают способность резонировать.
Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов. Форма
зубов неправильная. Они низкие и тупые, или узкие и острые. Между зубами
имеются промежутки; часто отсутствуют боковые резцы (рис.№7).
Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Обширные
кариозные изменения наблюдаются как в постоянных зубах, так и в молочных,
причем последние подвергаются кариозному процессу чаще, чем у здоровых
детей. Исследования В.Е. Горфунг (1959г) показали, что, в отличие от
здоровых детей, кариозный процесс при болезни Дауна носит острый характер,
развивается вскоре после прорезывания молочных зубов и быстро приводит к их
разрушению.
О.Г. Латышова (1962г), изучавшая изменения зубов при болезни Дауна,
обнаружила кариес 4-24 зубов у 42 детей из 43. Автор подчеркивает наличие
значительной гипоплазии эмали, особенно молочных и постоянных моляров.
Отличаются также и нарушение порядка прорезывания зубов. Так, вместо
резцов первыми могут прорезываться моляры. Часто прорезывание зубов
значительно задерживается.
При болезни Дауна часто ненормально формируются ушные раковины.
Аномалии их строения проявляются в асимметрии, уменьшение размера и
изменение формы. Ушные раковины мягкие, дряблые, рисунок ушной раковины
может быть неполным; верхний завиток обычно свисает. Мочки ушей плохо
развиты и оказываются приросшими. Встречается сужение наружного слухового
прохода.
Описанные аномалии строения головы, лица, зубов и ушных раковин
особенно подчеркиваются своеобразным выражением лица. Оно маловыразительно,
часто гиперемировано в области щек и представляется в покое амимичным. Кожа
лица сухая с наклонностью к шелушению и экземам. Диагноз главным образом
ставится благодаря этому характерному строению лица, отличающему больного с
болезнью Дауна от других видов олигофрении.
При болезни Дауна значительные изменения обнаруживаются со стороны
строения грудной клетки. Грудная клетка узкая и часто деформирована.
Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или
западания одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки
является так называемая «куриная грудь»- киле видное выпячивание грудины и
« воронкообразная грудь»- углубление по средней линии грудины. Выраженность
этих деформаций может варьировать в больших пределах – от грубой до легкой
степени.
Довольно закономерны изменения конечностей при болезни Дауна.
Типичен акроцианоз и мраморность кожных покровов конечностей. Весьма часто
сочетание гипотонии мышц конечностей с переразгибанием суставов (рис.8).
Конечности укорочены по сравнению с размерами туловища. Особенно малы
кисти и стопы. Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей
пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты; часто
встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление
основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга
мизинца - клинодактилия (рис.№9).
Рука обычно имеет «паловидную» форму. Пальцы рук широкие и плоские.
Между укороченными пальцами могут встречаться межпальцевые кожные
перепонки - так называемые «плавательные перепонки» (рис.№10).
Стопы также изменены. Отмечается наклонность к плоскостопию, что, по-
видимому, связано с гипотонией мышц свода стопы и слабостью связочного
аппарата. Промежуток между 1и 2 пальцами стопы увеличен. Часто отмечается
перонеальное отставание пальцев стопы, причем 4 палец часто лежит на 3 и
5 пальцах. Синдактилия между 2 и 3 пальцами бывает резко выражена
(рис.№11).
У больных с синдромом Дауна встречается также синдактилия между 3
и 4 пальцами, что в нормальной популяции наблюдается крайне редко.
Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую
очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности
незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже
встречается незарашение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием
пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауа. Дети с
тяжелыми пороками сердца умирают или после рождения, или в первые годы
жизни.
Вследствие гипотонии мышц брюшной стенки живот выпячен (рис.№12).
Определяется низкое расположение пупка. Нередки пупочные грыжи (из-за
слабости пупочного кольца) и грыжи белой линии живота. У детей, страдающих
болезнью Дауна, часты запоры. У
больных детей в первые годы жизни не редко отличается отставание развития
наружных половых органов; в период полового созревания оно нормализуется.
Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома
болезни Дауна отличают Sterns и соавторы (1960).
Сочетание болезни Дауна с такими уродствами, как косолапость, волчья
пасть, заячья губа, атрезия пищевода, или прямой кишки и другие,
встречаются очень редко.
Приведенные данные свидетельствуют о большом разнообразии аномалий
строения различных органов, однако ни один из перечисленных симптомов в
отдельности не является патогномичным для болезни Дауна. Некоторые из
указанных симптомов с различной частотой могут встретиться и в нормальной
популяции. Клиническая картина болезни Дауна определяется лишь сочетанием
этих разнообразных аномалий.
Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, является
изменение высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости
различных степеней: от легкой дибильности до полной идиотии. Наиболее
часто снижение интеллекта носит характер имбизильности.
Дети, страдающие болезнью Дауна, только в единичных случаях способны
обучаться в обычной школе. Даже в специальных школах, Дети с болезнью Дауна
учатся с большим трудом. Многие по несколько раз дублируют один и тот же
класс; многие не в состоянии продвинуться дальше 1-2 класса.
При болезни Дауна резко страдают функции второй сигнальной системы,
особенно способность к обобщению, сравнению и анализу. Нарушение
абстрактного мышления находит выражение в затруднении счета и решении
арифметических задач. Элементарные навыки чтения и письма удаются несколько
лучше. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Больные часто
не могут запомнить даже не большие стихотворения. Смысловая память страдает
больше, чем механическая.
Весьма типична повышенная отвлекаемость детей с болезнью Дауна. Они
не могут сосредоточится, быстро теряют интерес к однообразной игре, работе,
занятиям, легко утомляются. Это является результатом чрезмерной
истощаемости корковых процессов, затрудняющей обучение даже в специальной
школе.
Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей,
отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева так описывает нарушение
эмоциональной и волевой сферы этих больных: “Эмоции мало дифференцированы,
отсутствуют иничиатива и самостоятельность. Поступки определяются
повышенной внушаемостью, подражательностью или минутными желаниями. Часто
не мотивированное упрямство, негативизм”. Благодаря способности к
подражанию больным удается привить элементарные житейские навыки и научить
их выполнять несложные трудовые процессы. Больные старшего возраста
способны выполнять работу, не требующую большой физической силы и
инициативы. При болезни Дауна значительно
выражены речевые нарушения. Речь развивается поздно; часто только к 4
годам больные начинают произносить первые слова. Словарный запас очень мал,
конструкция фраз затруднена. Наличие выраженных расстройств
артикуляции затрудняет общение с больными.
Особая склонность этих детей к музыке, о которой обычно
сообщают родители, является, по-видимому, преувеличенной и не превышает
обычную живую ориентированную реакцию этих детей на новые, достаточно
сильные раздражители.
Наряду с расстройствами ВНД, при болезни Дауна отличается и
недостаточность моторики. Больные неуклюжи, не способны выполнять тонкие,
координированные движения руками, не умеют правильно соразмерять движения,
хотя настоящих мозжечковых расстройств не отличается. Дети с глубокими
степенями у. о. Так и не научатся ходить, хотя параличи и расстройства
координации у них отсутствуют (рис. 13).
Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании ЦНС при
болезни Дауна встречаются редко. С большим постоянством выявляются
значительные отклонения функции зрительного и вестибулярного анализаторов.
К ним относятся аномалии рефракции в виде миопии, гиперлитропии,
астигматизма. Эт
| |  скачать работу |
Аномалии и дефекты физического строения |
