Генотиптік өзгергіштік
ердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды.
Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді.
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады.
Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады.
Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
Адамда әр түрлі анеуплоидияға байланысты хромосомалық аурулар.
Хромосома Синдром Жаңа туылғандар жиілігі
Аутосома
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Даун
Патау
Эдвардс
1 / 700
1/ 5000
1/ 10000
Жыныс хромосома (әйел)
XO, моносомия
XXX, Трисомия →
XXXX,тетрасомия →
XXXXX, пентасомия →
Тернер
Төмен
тұқымдылық
1/ 5000
1/ 700
Жыныс хромосома (еркек)
XYY, трисомия
XXY, трисомия →
XXYY, тетрасомия →
XXXXY, пентасомия →
XXXXXY, гексасомия →
Қалыпты
Клайнфельтер
1/ 500
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің «Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар” деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бір-біріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б. қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніп-өсуі, пісіп-жетілу мерзімі, суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6-кесте). Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады.
Николай Иванович Вавилов
(1887–1943)
Ботаник, генетик, географ. Мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңын ашып, дүние жүзінің 40-қа жуық аймағында экспедициялық зерттеу-лер жүргізген
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары заңы селекцияда кеңінен қолданылады. Ол көптеген мутацияның ішінен қажеттілерін дұрыс таңдап алуға мүмкіндік туғызады және бір түрде болатын мутацияны білу арқылы оған туыстас екінші түрде де, дәл сондай мутация тудыруға болады. Мысалы, Н.И.Вавилов Абиссинаға барған сапарында қатты бидайдың қылтанақты түрлерін тапты. Кейіннен белгілі селекционер А.П.Шехурдин соған сәйкес жұмсақ бидайдың да қылтанақсыз сортын шығарды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары жануарларда да кездеседі. Мысалы, альбиностар (түстің ақ болуы) қояндарда, теңіз шошқасында және т.б. кеміргіштердің барлығында да кездеседі. Әр түрлі микроорганизмдерден де тұқым қуалайтын ұқсас биохимиялық өзгерістер байқалған.
Юрий Филипченко
1882-1930
Юрий Филипченко (13.02. 1882 ж. Орал облысы Болхор ауданы Злын селосында дүниеге келіп, 19.05.1930 ж. Лениградта қайтыс болған) ـсовет биологы, генетик, 1905 ж. Петербург университетін бітіріп, сонда жұмыс істеген. 1912 ж. Магистрлік, 1917 ж. Докторлық диссертация қорғаған. Осы университетте Россияда алғаш рет генетикадан лекция оқыды. 1913 ـ1919 жылдарда аталған университетте өзі ұйымдастырған генетика және эксперименттікзоология кафедрасының профессоры. СССР ҒА ـ сында генетика лобараториясын ұйымдастырды (1933 жылы генетика институты). Филипченконың еңбектері адам тұқым қуу қасиетінің (оның ішінде селекция және медгенетика), ауыл шаруашылығы малдарының (жылқы, мүйізді ірі қара мал, қой, ешкі) және өсімдік генетикасын зерттеуге арналған. Генетика, өзгергіштік, эксперименттік зоология, эволюция жөніндегі алғашқы оқулықтардың авторы, бидайдың «Петергофка” деген сортын шығарған.
Медицина және генетика жаңалықтары. Адамда кездесетін 5000-нан астам генетикалық аурулар мен кемістіктердің қазіргі кезде 100-ден артығын ДНҚ – диагностикалық жолмен анықтауға болады. Енді бұрыннан белгілі тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігін адам дамуының кез келген кезңінде анықтап білу мүмкін болып отыр.Қазіргі гендік диагностика, тұтасымен адам геномы құрылымын білумен тығыз байланысты. Егер ауруға қандай гендік мутацияның жауапты екендігі белгілі болса, онда оны аурудың алғашқы белгілері білінгенге дейін –ақ тестілеу арқылы анықтауға болады.Қазіргі күннің өзінде, мысалы, Жапонияда барлық жаңа туған сәбилер 11 генетикалық аурулар бойынша тестілеуден өтеді, олар Америкада – 7, Ресейде -2 (фенилкетонурия және гипотиреос).
Соңғы жылдары гендерді практикалық медицинада қолдану негізінде мүлдем жаңа технология – гендік терапия пайда болады. Гендік терапия ең алдымен моногендік тұқым қуалайтын аурулар үшін қолданылады. Моногенді тұқымқуалайтын аурудың нақты мысалына терапияның көмегімен емдеуге әрекет жасалынып жүрген Дюшеннің бұлшық ет дистрофия ауруын алуға болады. Бұрын мұны біз аутосомалы-доминантты жолмен тұқым қулалайтын ауыр сырқатдеп айтқан болатынбыз. DML- дистрофин генінің өнімінсіз бұлшық еттер жиырылмайды да әлсіздік пайда болады. Соған байланысты көкірек қуысы қозғалмайды, науқастың тыныс алуы нашарлайды аяқтары жұмыс істемей қалады. Дистрофин генінен айырылған миодистрофиямен ауыратын адамды емдеуде гендік терапияны қолданған кезде кей жағдайда бұлшық ет талшықтарының біршама бөлігінің (25% дейін) бұрынғы қалпына келген.
Осы күндері әлемнің генетик – ғалымдарды таңқалдырып отырған бір мәселе-қазақ ұлттық генетикаға байланысты тарихи ұғымы. Қазақ халқының ертеден келе жатқан салт-дәстүрі бойынша 7 атаға дейін өзара, үйленіп, үй болып, түтін түтетуге тыйым салынған. Бұл ежелгі заңдылық соңғы кезге дейін қандастарымыздың арасында сақталып отырғаны қуантады.Ежелгі бабаларымыз қазіргі біз мекен еткен жатқан далада жүріп, бақылау, зерделеу, зерттеу –салыстыру, сараптау ісіне ерекше зеріктілігіне қарап қалмасқа амалыңыз жоқ .Бұл құптарлық дәстүр қазақ қанына сіңген жазылмаған заң болып қала бергені жөн және ғылым жағынан құптарлық дүние.Сондықтан әрбір адам болашаққа жол ашар бұрыннан,яғни отау құрар алдында, соқыр сезін жетегінде кетпей, болашақ ұрпақ жайында ойлап, мүмкіндік болып жатса қысылмай арнайы медициналық орталықта болып, дәрігер-мамандардан кеңес алып, генетика мәселелері төңірегінде ақылдасқандарын артық болмайды.Біз болашақ, келер ұрпақтың денінің саулылығы мен ой-ақылының тұнықтылығына, тазалығына, санасы мен түйсігінің тереңдігіне жауаптымыз.
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу.Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Даун синдромы — өте жиі таралған аутосомалық ауру, Ол жаңа туылған 700 баланың бірінде кездеседі. Бұл аурау үшін ақыл – ой мешеулігі , алақан дерматоглификациясының (қатпарлығының) өзгеруі және моңғолдық көз қиығы тән, осыған байланысты аурулар өзара ұқсас болады. Даун синдромына душар болғандардың өмірі қысқа болады. Олардың кейбіреулері жы
| |  скачать работу |
Генотиптік өзгергіштік |
