Математические модели естествознания
сывается формулой:
[pic]
Полученная формула утверждает, что генотипы AA и aa возникают при
скрещивании с вероятностью 1/4, а генотип Aa с вероятностью 1/2. Так как
генотипы AA и Aa обладают гладкими семенами, то 3/4 потомства имеют гладкие
семена, а 1/4 - морщинистые семена (генотип aa).
Решим простую задачу о скрещивании генотипов Aa и aa:
[pic]
Таким образом, половина генотипов будет гетерозиготными, а половина
гомозиготными.
Большинство признаков генотипа контролируется более чем двумя
аллелями. Такие аллели называются множественными. Такие аллели в любом
непарном сочетании могут находиться в любой клетке, так как только две
аллели одного гена могут одновременно присутствовать в генотипе. Такие
генотипы называются диплоидными. Полиаллельными являются гены,
контролирующие группы крови. Группа крови человека зависит от присутствия
либо отсутствия в эритроцитах специфических белков (A и B). Существуют
четыре группы крови: Группа крови A с генотипами AA и AO (группа крови
содержит белок A), группа крови B с генотипами BB и BO (содержит белок B),
Группа крови AB (содержит оба белка), группа крови OO (отсутствие белков A
и B). Таким образом, группа крови контролируется тремя аллелями A, B, O
одного гена. Аллели A и B -доминанты по отношению к O. В присутствия
аллелей A и B доминантность отсутствует. Таким образом группы крови
определяются шестью генотипами AA, AO, AB, BB, BO, OO.
Закон Харди- Вайнберга
В законе Харди -Вайнберга речь идет о частотах генотипов в
популяциях. Этот закон сформулировали в 1908 г. независимо друг от друга
английский математик Дж.Харди и австрийский врач В.Вайнберг.
Рассматривалась следующая задача. Известны частоты генотипов в
двухаллельной популяции в нулевом поколении. Требуется проследить изменение
частот от поколения к поколению.
Двухаллельная популяция состоит из генотипов: AA, Aa, aa. Их частоты
в нулевом (начальном) поколении обозначим через u(0), 2v(0), w(0).
Естественно, что u(0)+2v(0)+w(0)=1. Скрещивание предполагается случайным.
Удобно следить за эволюцией частот с помощью следующей схемы.
Нулевое поколение
Генотипы Частоты генотипов
AA u(0)
Aa 2v(0)
aa w(0)
Гаметы Частоты гамет
A p(0)=u(0)+v(0)
a q(0)= v(0)+w(0)
(менделевское формирование гамет)
Первое поколение
Генотипы Частоты генотипов[pic]
AA [pic] [pic]
Aa [pic]
aa [pic]
Гаметы Частоты гамет
A [pic]
a [pic]
Таким образом, частоты гамет не меняются от поколения к поколению.
Дальнейшее скрещивание не меняет и частоту зигот.
Второе поколение
Генотипы Частоты генотипов[pic]
AA [pic] [pic]
Aa [pic]
aa [pic]
Частоты зигот устанавливаются в первом поколении и больше не
меняются.
Закон Харди-Вайнберга состоит из следующих двух утверждений.
1. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения к поколению.
2. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В
популяции поддерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными
организмами:
[pic].
Закон Харди-Вайнберга распространяется на любое число аллелей [pic].
Очевидно, что число гомозигот [pic] суть m, а гетерозигот [pic]. Общее
число зигот будет [pic]. Рассуждения для многоаллельного случая полностью
аналогичны предыдущему.
Нулевое поколение
Генотипы Частоты генотипов
[pic] [pic]
[pic] [pic]
Гаметы Частоты гамет
[pic] [pic]
Первое поколение
Генотипы Частоты генотипов[pic]
[pic][pic] [pic]
[pic] [pic]
Гаметы Частоты гамет
[pic] [pic]
Таким образом, частоты гамет не меняются от поколения к поколению.
Дальнейшее скрещивание не меняет и частоту зигот.
Второе поколение
Генотипы Частоты генотипов[pic]
[pic] [pic]
[pic] [pic]
Для всех последующих поколений частоты генотипов остаются такими же: [pic],
[pic]. Это и есть закон Харди -Вайнберга для полиаллельного локуса.
Обсудим некоторые аспекты закона Харди -Вайнберга. В случае
доминирования аллеля A над a наблюдаются лишь фенотипы {AA, Aa}, {a,a}. В
силу закона Харди -Вайнберга их вероятности равны
[pic]
где [pic] -частота рецессивного аллеля a.
Если рецессивный аллель -редкий ([pic]), то соответствующий фенотип
наблюдается еще реже. Частота наблюдения альбиносов (генотип aa, он же -
фенотип) [pic]. Это - экспериментальный факт. В силу закона Харди
-Вайнберга, скрытые носители рецессивного аллеля (генотип Aa) встречаются
гораздо чаще:
[pic].
Если доминантный аллель является редким: [pic], то частота его
проявления примерно вдвое больше:
[pic].
Интересная ситуация складывается сейчас в человеческой популяции.
Существуют рецессивные летальные аллели (генотип aa нежизнеспособен).
Примером может служить наследственная болезнь фенилкотонурия (ФКУ). Сейчас
найдены способы ее лечения. Выздоровевшие люди могут давать потомство и
передавать ему аллель ФКУ. Тем самым частота летальных генов будет
возрастать.
Сделаем некоторые замечания о математических аспектах закона Харди
-Вайнберга. Обозначим частоты генотипов AA, Aa, aa через [pic]. Здесь [pic]
и
[pic].
Эти соотношения выделяют в трехмерном пространстве треугольник. В следующем
поколении частоты [pic] выражаются через частоты [pic] по формулам:
[pic]
[pic] (1)
[pic]
Формулы задают отображение треугольника в себя, которое назовем оператором
эволюции и обозначим через V. Закон Харди -Вайнберга означает, что
[pic].
(2)
Эта формула отражает принцип стационарности, который С.Н. Бернштейн
возвел в ранг закона.
Основная проблема, которой занимался С.Н. Бернштейн, - выявление всех
законов наследования, подчиненных закону стационарности. Он дал ее полное
решение для популяций, состоящих из трех генотипов, а также изучил
некоторые случаи большего числа генотипов. Среди них пример популяции с m
-аллельным геном. Пусть его аллели [pic]. Генотипы популяции: [pic], при
этом [pic]. Обозначим частоты генотипов в текущем поколении через [pic].
Неотрицательные числа [pic] очевидно удовлетворяют соотношению:
[pic].
Пусть [pic] частоты генотипов в следующем поколении. Оператор эволюции
имеет следующий вид:
[pic]
[pic].
Из закона Харди -Вайнберга для полиаллельных популяций следует, что для
данного эволюционного оператора также выполнен принцип стационарности (2).
В одной из работ С.Н. Бернштейна рассматривался так называемый
кадрильный закон наследования, генетическая интерпретация которого
принадлежит Ю.И. Любичу. Введем два вида "женских " X, x и два вида
"мужских" ген Y, y. Будем считать, что могут существовать лишь четыре
генотипа: XY, xy, Xy, xY, которым присвоим номера 1, 2, 3, 4. Остальные
мыслимые комбинации генов запретим. Частоты генотипов в нулевом поколении
обозначим через [pic], а в следующем -через [pic]. Поскольку при
образовании зиготы объединяется одна женская и одна мужская гаметы, то
следует говорить о частотах гамет X и x среди женских и о частотах гамет Y
и y среди мужских. Частоты женских гамет в нулевом поколении:
[pic], [pic] [pic].
Частоты мужских гамет:
[pic] [pic] [pic].
Частоты генотипов в первом поколении:
[pic] [pic]
[pic] [pic].
Отсюда получаем:
[pic]
[pic]
[pic]
[pic]
Данное отображение и изучал С.Н. Бернштейн. Частоты генов в первом
поколении
[pic]
(аналогично для других частот), т.е. сохраняются.
С.Н. Бернштейн показал неизбежность концепции гена в условиях
Менделя. Сформулируем этот результат. Обозначим через [pic] вероятность
появления потомка [pic] у родителей [pic] и [pic]. Генотип [pic] называется
исчезающим, если появление потомка [pic] у любой пары родителей равно
нулю.
Теорема. Если в трехмерной популяции
[pic]
все генотипы не исчезающие и [pic], (при скрещивании первого со вторым
получается только третий), то популяция менделевская.
Вернемся еще раз к вопросу о группах крови. В 1925 г. Ф. Бернштейн
выдвинул гипотезу, что группа крови определяется тремя аллелями A, B, O
одного локуса с доминированием A и B над O (в случае присутствия A и B
доминантность отсутствует). Фенотипы: {AB}, {AO, AA}, {BO, BB}, {OO}.
Согласно закону Харди -Вайнберга для одного трехаллельного локуса имеем:
[pic]
[pic]
[pic]
[pic]
откуда вытекает соотношение:
[pic][pic]
Для населения Японии известны следующие статистические данные: [pic] [pic]
[pic] [pic]. Экспериментальное значение величины [pic], что хорошо
согласуется со статистическим прогнозом. Данное обстоятельство можно
интерпретировать в пользу гипотезы.
| | скачать работу |
Математические модели естествознания |