Введение в популяционную и медицинскую генетику
олезнь фенилкетонурия.
Таблица 3*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |1 |1 |0 | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |p2 |2pq |0 |T = p2 +2pq |
|после отбора, fW | | | | |
|Частота после |1/(1+q)2 |2q/(1+q)2 |q2/(1+q)2 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
|Новая частота |p12 |2p1q1 |q12 |1 |
|генотипа | | | | |
|Нормализованные |p2/(p2+2pq) |2pq/(p2+2pq) |0 | |
|частоты | | | | |
* – частоты аллелей после отбора: p1=1/(1+q); q1=q2/(1+q).
Количество изменений аллелей за одно поколение будет: ?q=–q2/(1+q).
?q пропорциональна q2 (частоте рецессивных гомозигот), т.е. чем больше
частота, тем больше количество изменений. ?q всегда отрицательная величина
(или равная нулю), значит значение q уменьшается в результате отбора.
Иногда происходит не полная эллиминация, а частичный отбор, т.е. не все
особи доживают до репродуктивного возраста и оставляют жизнеспособное
потомство.
Введем понятие коэффициент отбора S, W = 1 – S. S пропорциональна
снижению воспроизводства генотипа по сравнению с нейтральным,
приспособленность которого условно принимается за единицу. Для нейтральных
признаков S = 1, для нейтральных – S = 0.
Таблица 4*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |1 |1 |1–S | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |p2 |2pq |q2(1–S) |T=1–Sq2 |
|после отбора, fW | | | | |
|Нормализованные |p2/(1–Sq2) |2pq/(1–Sq2) |q2(1–S)/(1–Sq| |
|частоты | | |2) | |
|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
* – частоты аллелей после отбора: p1= p/(1–Sq2); q1=q2(1–Sq)/(1–Sq2).
Примером отбора против рецессивных гомозигот служит явление
индустриального меланизма, изученное в Англии на бабочках Biston betularia.
До середины XIX века эти бабочки имели светло-серую окраску. Затем, в
промышленных районах, там, где стволы деревьев постепенно почернели от
копоти и сажи, стали появляться темные бабочки. В некоторых местностях
темная разновидность почти полностью вытеснила светлую. Светло-серые
бабочки гомозиготны по рецессивному аллелю, темные – либо гетерозиготны,
либо гомозиготны по доминантному аллелю.
Вытеснение в промышленных районах светлой разновидности Biston
betularia темной происходило благодаря избирательному истреблению бабочек
птицами: на почерневшей от копоти коре светлые бабочки становились более
заметными, в то время как темные были хорошо замаскированы. Бабочек
отлавливали, метили и при повторном отлове доля темных бабочек составляла
53%, а светлых – 25%. Посколько плодовитость обеих форм примерно одинакова,
можно предположить, что их относительные приспособленности определяются
исключительно в выживаемости, обусловленной их неодинаковой уязвимостью для
насекомоядных птиц.
2. Отбор против доминантных аллелей.
Это часто встречающийся тип отбора, к нему относятся почти все
геномные и доминантные генные мутации.
Отбор против доминантных аллелей идет более эффективно, чем отбор
против рецессивных, поскольку доминантные аллели проявляются не только в
гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии.
Таблица 5*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |1–S |1–S |1 | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |p2(1–S) |2pq(1–S) |q2 |T=1–S+Sq2 |
|после отбора, fW | | | | |
|Нормализованные |p2(1–S)/T |2pq(1–S)/T |q2/T | |
|частоты | | | | |
|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
* – частоты аллелей после отбора: p1= p(1–S)/T; q1=q(1–pS)/T.
Изменение частоты доминантного аллеля: p=–(Sq2(1–q))/(1–Sq2), уже за
одно поколение отбора частота p уменьшится. Если доминантная аллель
летальна, то ? p = –p и за одно поколение аллель полностью исчезнет из
популяции.
3. Отбор в пользу гетерозигот.
Такой отбор происходит, когда обе гомозиготы имеют пониженную
приспособленность по сравнению с гетерозиготой (W11W22) и называется
сверхдоминированием, или гетерозисом.
Таблица 6*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |1–S1 |1 |1–S2 | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |p2(1– S1) |2pq |q2(1–S2) |T=1–S1 |
|после отбора, fW | | | |p2–S2q2 |
|Нормализованные |p2(1– S1)/T |2pq/T |q2(1–S2)/T | |
|частоты | | | | |
|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
*– частоты аллелей после отбора: p1= (p– p2S1)/(1–S1 p2–S2q2); q1= (q
– q2 S2)/(1–S1 p2–S2q2).
? q=pq(pS1– qS2)/(1–S1 p2–S2q2); при положительных значениях частота
рецессивного признака увеличивается, при отрицательных – уменьшается, до
тех пор. пока не достигнется состояние равновесия, т.е. pS1=qS2.
Равновестные частоты равны q*= S1/(S1+ S2), p*=S2/(S1+ S2). Равновесия при
отборе в пользу гетерозигот – устойчивое, оно определяется коэффициентом
отбора.
Рисунок 1.
Хорошо известным примером сверхдоминирования может служить
серповидноклеточная анемия, широко распространенная в некоторых странах
Африки и Азии. Нормальный гемоглобин обозначается HbAHbA, аномальный –
HbSHbS. Возможно наличие трех вариантов генотипов: HbAHbA (1– S1), HbAHbS
(1), HbSHbS (1–S2). S2 близок к единице, т.к. HbSHbS редко выживают.
Приспособленность HbAHbA близка к единице в районах, где малярия не
наблюдается. Из этого следует, что q*= S1/(S1+ S2) приблизительно равна
S1/(1+S1).
Несмотря на то, что большинство людей с генотипом HbSHbS погибают до
достижения половозрелости, частота аллеля HbS достигает в ряде районов
земного шара довольно высоких значений, причем именно в тех районах, в
которых распространена особая форма малярии, вызываемая паразитом
Plasmodium falciparium. Гетерозигота HbAHbS более устойчива к малярии, чем
нормальная гомозигота HbAHbA, поэтому в районах рапространения малярии
указанной формы она обладает селективным преимуществом по сравнению с
обоими гомозиготами, у которых смертность от анемии (HbSHbS) или от малярии
(HbAHbA) выше, чем у гетер
| |  скачать работу |
Введение в популяционную и медицинскую генетику |
