Введение в популяционную и медицинскую генетику
водит к понижению приспособленности потомства
вследствии ухудшения таких важных характеристик организма, как
плодовитость, жизнеспособность, устойчивость к болезням. Это явление
принято называть имбредной депрессией. Она обусловлена повышением степени
гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Имбредной депрессии можно
противопоставить скрещивание между представителями независимых имбредных
линии. Такие гибриды обычно обнаруживают заметно возросшую
приспособленность. Говорят, что такие гибриды обладают гибридной мощностью,
или гетерозисной силой. Независимые имбредные линии обычно становятся
гомозиготными по "вредным" аллелям; при скрещивании между двумя такими
линиями можно сохранить в потомстве гомозиготность по искусственно
отобранным признакам, тогда как "вредные" аллели переводятся в
гетерозиготное состояние.
У человека имбридинг приводит к возникновению имбредной депрессии,
поэтому в большинстве человеческих культур запрещены кровнородственные
браки, хотя в некоторых популяциях они все же существуют. С учетом
накопления вредных аллелей в потомстве от браков между родственниками,
частота появления новорожденных с различными дефектами примерно вдвое выше,
чем в потомстве не состоящих в родстве супругов. Впрочем, это касается
рецессивно наследуемых дефектов; вероятность появления доминантнозависимых
дефектов от родственных браков не выше, чем в потомстве от неродственных
браков.
Генетическая структура подразделенной популяции
Большая популяция называется подразделенной, если она состоит из
некоторого числа популяций, каждая из которых является самостоятельной
единицей, скрещивание между ними происходит случайно (в зависимости от типа
изоляции – полной или частичной).
Случай полной изоляции.
Пусть частота аллеля a – qi в i-группе, рi – частота A, k –
количество групп. qi + рi=1. Среднее значение частот по группам qср и рср:
qср= (Sqi)/k
рср=(S рi)/k
Насколько велика изменчивость гетерогенной популяции, можно узнать с
помощью ?2 (вариансы):
?2q= ?2p= (Sqi2)/k – qср2=(S pi2)/k – pср2
AA – pср2+ ?2 рi
Aa=2piqi–2?2 q2
aa – qср2+ ?2 qi
Получаем. что процент гомозигот увеличивается (как при имбридинге).
Случай частичной изоляции (последствия миграций).
При миграциях различия между группами сглаживаются, ?2 (и F)
уменьшаются. Этот случай хорошо иллюстрирует островная модель Райта.
Рисунок 5
qi!= qi – m(qi –qср)
? q= – m(qi –qср)
?2 qi= (1–m)2?2 q2
Частоту мутаций определяют двумя методами.
Прямой метод. Применяним только к доминантным мутациям для одного
аллеля, признак которых не вызывается негенетическими факторами.
Производится подсчет всех носителей доминантных мутаций в популяции,
родители которых имели нормальные аллели и считается их отношения.
Косвенный метод. Подходит как для доминантных, так и для рецессивных
мутаций (в гетерозиготе мутации не проявляются).
Допустим, что между подгруппами возможны миграции и на популяцию
действует отбор, тогда для генотипов AA, Aa, aa, с промежуточными
приспособленностями W1, W2, W3, равными соответственно 1, 1–S,
1–2S (S – коэффициент отбора), скорость миграции равна m.
q*= {(m+S)±( (m+S)2–4mS qср)1/2}/2S.
Если S>0, то отбор будет направлен против рецессивных гомозигот, если
S<0, то отбор будет им благоприятствовать. В зависимости от отношения m к
S, новые частоты аллелей будут формироваться за счет отбора (|S|>>m) или
миграций (|S|<
| |  скачать работу |
Введение в популяционную и медицинскую генетику |
