Будущее человечества и прогресс генетики
ения частоты рецессивных заболеваний по сравнению с
современным уровнем.
В популяции существует изменчивость не только для четко
определенных генетических дефектов, но и для функциональных систем, которые
зависят от сложного, но упорядоченного взаимодействия различных генов в
период эмбрионального развития. Сердце, глаза и иммунная система являются
примерами таких систем. Эволюционно эти системы развивались под постоянным
и интенсивным действие отбора. Как только это давление снижается, начинают
накапливаться мутации, которые приводят к небольшим функциональным
недостаткам, и в течение долгих эволюционных периодов эти системы медленно,
но неуклонно деградируют.
У животных самые характерные примеры обнаружены среди
видов, которые в течение многих поколений жили в полной темноте пещер или
на больших глубинах океана, где интактная зрительная система не дает
никаких преимуществ в плане отбора. Как правило, сначала увеличивается
изменчивость глаз, особи с небольшими дефектами начинают встречаться все
чаще. Затем у большинства больных животных глаза оказываются более или
менее дефектными, и, наконец, возникает безглазый вид. В современном
цивилизованном обществе небольшие дефекты зрительной системы не ставят их
носителей в невыгодное положение перед отбором, тогда как в прошлые периоды
развития человечества совершенство зрительной системы давало очевидные
преимущества для выживания индивидов и их потомства. В настоящее время
наблюдается значительное увеличению изменчивости зрительной системы
человека: такие состояния, как близорукость, дальнозоркость, астигматизм,
нарушения световосприятия встречаются чаще, чем в примитивных популяциях,
которые до недавнего времени жили в условиях сурового отбора. Патогенные
последствия указанной тенденции неочевидны, и их трудно прогнозировать,
особенно в связи с возможностями современной (и в еще большей степени
будущей) медицины по эффективной коррекции зрительных дефектов.
Другим примером могут служить врожденные аномалии развития, которые
эффективно корригируются хирургическими методами лечения. Так, в прошлом
дети с расщелинами неба и губы находились под действием довольно сильного
естественного отбора. В настоящее время вследствие эффективного
хирургического лечения такие дети без труда выживают и в будущем имеют
детей. Аналогичные тенденции характерны для врожденных пороков сердца и
желудочно-кишечного тракта. Наиболее опасные последствия для человечества
может иметь медленное повреждение иммунной системы. До недавнего времени
высокая смертность среди младенцев и детей была обусловлена главным образом
инфекционными заболеваниями. Сложная система обнаружения и уничтожения
инфекционных агентов эволюционировала под влиянием сильного отбора.
Известно множество генетических дефектов, которые снижают эффективность
иммунной системы. Раньше такие дефекты приводили к смерти индивидов от
инфекции; теперь при наличии мощной антибактериальной терапии многие из них
выживают и дают потомство. В результате на протяжении ряда поколений может
иметь место функциональная деградация иммунной системы и связанные с ней
неблагоприятные последствия в виде снижения устойчивости к инфекционным
воздействиям и возможное возрастание частоты новообразований. Современное
постиндустриальное общество обеспечивает возможности для выживания и
размножения индивидов с маргинальным поведением, а также со слабой степенью
умственной отсталости, генетическая обусловленность которых в настоящее
время признается большинством ученых. В будущем указанная тенденция может
иметь весьма негативное влияние на течение социального, культурного и
научного прогресса даже в наиболее развитых странах мира.
Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие
прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены,
обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний
на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют
и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно
создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации
по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения
предрасположенности к профессиональным заболеваниям.
Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже
может иметь генетическую основу. Открыто уже семь генов, повреждения
которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из
тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к
дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль
в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его
рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой хромосоме
обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и
уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и
дефицита внимания.
Выяснилось также, что разные аллели одного гена могут обуславливать
разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании
планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств,
предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные
реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить
миллионные затраты. Целая новая отрасль – фармакогенетика – изучает, как те
или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие
лекарств.
Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и
безвредные вакцины и качественные диагностические препараты.
Случайные флуктуации частоты генов (дрейф генов) могут привести к
заметным генетическим различиям между субпопуляциями при условии, что эти
популяции почти полностью изолированы друг от друга, в результате чего
поток генов между ними поддерживается на очень низком уровне. Однако в
современных популяциях людей наблюдается сильно выраженная тенденция к
разрушению изоляции и увеличению числа смешенных браков между членами
разных популяций. По-видимому, нет оснований предполагать, что в обозримом
будущем эта тенденция сменится на противоположенную, и будут сформированы
новые небольшие изолированные группы. Следовательно, в будущем случайные
флуктуации будут играть существенно меньшую роль в отличие от бесспорно
важной их роли для эволюции человека в прошлом. Если эта тенденция в
структуре воспроизведения человека сохранится, нового вида человека не
возникнет, так как непременным условием видообразования является
репродуктивная изоляция популяционной подгруппы. Все люди, живущие в
настоящее время, принадлежат к одному виду Homo sapiens; любые браки между
ними дают плодовитых потомков. Вид Homo sapiens разделен на популяции
(расы), у которых значительная часть генов общая и которые можно отличать
друг от друга по общему генофонду. Главным фактором расогенеза является
естественный отбор, обусловливающий адаптацию к различным условиям
окружающей среды. Для того, чтобы отбор, приводящий к возникновению
генетических различий, был эффективным, необходима значительная
репродуктивная изоляция субпопуляций. На протяжении большей части
последнего ледникового периода (около 100000 лет назад) громадная площадь
поверхности Земли была покрыта льдом. Гималайские и Алтайские горы с
расположенными на них ледниками разделяли евразийский континент на три
области, создавая тем самым условия для раздельной эволюции белых на
западе, монголоидов на востоке и негроидов на юге. Современные области
расселения трех больших рас не совпадают с теми областями, в которых они
формировались; это несоответствие может объясняться миграционными
процессами. В настоящее время наблюдается очевидная тенденция к смешению
различных рас из-за все более увеличивающегося количества межрасовых
браков. Возможно, что в будущем это неизбежно приведет к образованию
гибридной популяции. Никаких данных в пользу предположения, что смешение
рас приведет к каким-либо вредным генетическим последствиям, нет. Наоборот,
меньшая гомозиготность расовых гибридов благоприятно сказывается на частоте
многих рецессивных заболеваний. Тезис о том, что межрасовое смешение
приводит к возникновению гибридной силы и к большему физическому и
психическому здоровью требует уточнения на основе обширных многофакторных
исследований гибридов и предковых для них популяций при тщательно
контролируемых условиях среды.
В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости
способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих
исследований – это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных
органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это
позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее
лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека,
выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности
конкретного человека к той или иной экологической обстановке и т.д.
Таким образом, на основе вышеизложенного можно предположить, что
общий состав генов человечества в будущем будет похож на тот, который
существует в настоящее время. Сохранится, вероятно, тенденция к уменьшению
расовых и этнических различий. Могут стать редкостью люди
| |  скачать работу |
Будущее человечества и прогресс генетики |
