Будущее человечества и прогресс генетики
с аутосомными
аберрациями. Вследствие терапевтического, хирургического лечения и других
факторов, ведущих к ослаблению отбора, увеличится число заболевания,
вызываемых полигенными факторами. Указанное может явиться одной из
важнейших проблем медицины будущего и потребует разработки принципиально
новых подходов к лечению и профилактике подобных заболеваний.
К тому же совершенно необходимо, чтобы и каждый отдельный человек, и
общество в целом не только осмыслили изменения, вызванные открытиями в
области генетики, но и добились создания законодательных и социальных
условий, гарантирующих, что эти открытия не будут использованы во вред всем
нам.
Наука не стоит на месте, и новые открытия расширяют круг вопросов,
требующих решения.
Определение положения и функций генов предполагается осуществить с
помощью специальных компьютерных программ. Эти программы будут
анализировать структуру генов и, сравнивая ее с данными по геномам других
организмов, предлагать варианты их возможных функций. По мнению компании
Celera, работу можно считать завершенной, если гены определены практически
полностью и точно известно, как расшифрованные фрагменты располагаются на
молекуле ДНК, т.е. в каком порядке. Этому определению удовлетворяют
результаты Celera, в то время как результаты консорциума не позволяют
однозначно определить положение расшифрованных участков относительно друг
друга.
Компания Celera предполагает после составления полной карты генома
человека сделать эти данные доступными для других исследователей по
подписке, при этом для университетов плата за пользование банком данных
будет очень низкой, 5–15 тыс. долларов в год. Это составит серьезную
конкуренцию базе данных Genbank, принадлежащей университетам.
Участники заседания комитета по науке резко критиковали такие
компании, как Incyte Pharmaceuticals и Human Genome Sciences, которые
каждую ночь копировали данные консорциума, доступные по Интернету, а затем
подавали заявки на патентование всех генов, обнаруженных ими в этих
последовательностях.
На вопрос, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для
создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для
некоторых популяций, д-р Вентер ответил, что гораздо большую опасность
представляют данные по геномам болезнетворных бактерий и вирусов. На вопрос
одного из конгрессменов, не станет ли теперь реальностью целенаправленное
изменение человеческой расы, д-р Вентер ответил, что для полного
определения функций всех генов может потребоваться около ста лет, а до тех
пор о направленных изменениях в геноме говорить не приходится.
Достижения и проблемы современной генетики
На основе генетических исследований возникли новые области знания
(молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие
биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например,
полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать
нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные
ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты,
без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения
трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало
возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам:
микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство
молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа.
Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов
этот классический метод генетики все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием
недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно
которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила
основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ
стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей
роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца
1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические
проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и
животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в
оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В
ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить
нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования
деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и
включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в
клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии.
Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы,
изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое
другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов
и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих
организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами.
Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических
процессов и способствует тому, что биология после длительного периода
дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза
знаний.
Медико-генетическое консультирование.
Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике
наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С
точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое
консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи.
Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза
рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого
события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.
При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с
профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо
воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она
возможна при данной нозологической форме.
Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был
организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше
того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог
С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте
нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем
мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.
Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-
генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства
относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию
обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или
врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его
появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с
наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным
браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим
причинам.
Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в
основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета
генетического риска и уровня понимания генетического заключения
консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.
Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза
наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой
предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического
и генеалогического исследования, от знания новейших данных по
наследственной патологии, от проведения специальных исследований
(цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и
т.д.).
Генеалогическое исследование является одним из основных методов в
практике медико-генетического консультирования. Все исследования
обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше
чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем
данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.
В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость
направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое
обследование с целью уточнения диагноза.
Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по
наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими
потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических
вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора
наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.
Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине
консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при
установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в
неясных случаях при врожденных пороках развития.
Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не
являются специфическими для генетической консультации, но применяются так
же широко, как и при диагностике ненаслед
| |  скачать работу |
Будущее человечества и прогресс генетики |
