Методы психогенетики
кают и на последующих этапах
развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит
предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические
особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов
усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между
близнецами (случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу
“лидер - ведомый”.
Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на
формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель
наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным,
если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в
сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.
У близнецового метода выделяют ряд разновидностей.
Классический близнецовый метод.
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой
выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов
и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца.
Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы
весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить
две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки
используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на
изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из
каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть
является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют
генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для
изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же
человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование.
В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же
близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода
с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и
генетических факторов в развитии.
Метод близнецовых семей.
Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом
исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по
генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод
широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
Исследование близнецов как пары.
Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и
особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод
для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для
партнеров МЗ и ДЗ пар.
Сопоставление близнецов с не близнецами.
Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы
между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и
остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди
относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты
близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.
Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в
развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем
возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар,
чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил
существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития
близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития,
сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности
при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким
образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом
эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся
сопоставимы с остальной популяцией.
Метод разлученных близнецов.
Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический
близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими”
экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических
и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов
по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.
Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют
дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно
проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать,
что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ
близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой
надежностью.
Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами
исследований по «жестким» схемам, которые позволяют точно отделить влияние
средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод
разлученных близнецов.
В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных
в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли
в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной
идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов (см. рисунок).
Монозиготные близнецы
Дизиготные близнецы
Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных
близнецов.
Метод частично разлученных близнецов.
Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ
близнецов, живущих какое-то время врозь.
В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив
постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие
отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической
характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по
внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать
вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости
изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой
характеристики.
Генеалогический метод
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе
менделеевских законов наследования и помогает установить характер
наследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека:
черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также
некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской
династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная
нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков,
которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же
неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность
рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в
десятки и даже сотни раз выше средней.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических
болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений
патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с
указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или
отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки
риска проявления психической патологии при медико-генетическом
консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап
составления родословных и этап использования генеалогических данных для
генетического анализа.
Составление родословной начинают с человека, который был обследован
первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у
которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно).
Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с
указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют
графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16.
Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от
родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения
последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их
называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены
родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой
шифр (например, III-2).
По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у
членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического
анализа решается задача установления наследственного характера заболевания.
Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на
следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует
обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной,
а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для
оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи,
т.е. при проведении медико-генетического консультирования.
При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает
вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических
заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада
генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по
подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод осно
| |  скачать работу |
Методы психогенетики |
