Методы психогенетики
ван на
предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого
индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий
среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека
определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие
обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем
определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного
индивида.
Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими
болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и
аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких
родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-
депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.
Суммарные данные приведены в таблице.
|Заболевание |Родители |Братья, сестры |Дети |Дяди, тети |
|пробанда | | | | |
|Шизофрения |14 |15-16 |10-12 |5-6 |
|Маниакально- |16 |18 |18-20 |8-10 |
|депрессивный | | | | |
|психоз | | | | |
|Эпилепсия |12 |14 |8-10 |4-5 |
Риск заболевания для родственников психически больных (в процентах)
При генетическом анализе важно учитывать клиническую форму заболевания.
В частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от
клинической формы болезни, которой страдает пробанд. В таблице приводятся
данные, отражающие эту закономерность:
|Родство |Непрерывнотекущая |Приступообразно-прогре|Рекуррентная |
| | |диентная | |
| |Шизофрения|Аномалии |Шизофрения|Аномалии |Шизофрения|Аномалии |
| | |характера | |характера | |характера |
|Бабки-деды|1,3 |20,6 |2,5 |14,7 |1,4 |19,1 |
| | | | | | | |
|Тети-дяди |2,5 |10,8 |6,7 |7,1 |3,0 |11,6 |
| | | | | | | |
|Родители |6,7 |76,0 |17,4 |50,6 |18,0 |28,6 |
|Сестры-бра|18,7 |15,7 |10,6 |21,4 |19,4 |16,6 |
|тья | | | | | | |
|Дети |- |- |- |- |26,3 |13,2 |
Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачу ориентироваться
в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье (кроме
самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для
остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один
родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и
др.).
Таким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием
имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно выделять:
а) группы повышенного риска — дети, один из родителей которых болен
психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные
близнецы и родители больных; б) группы наивысшего риска — дети двух больных
родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя
диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь
составляют суть профилактических мероприятий в отношении этого контингента.
Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-
генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое
консультирование схематически можно свести к следующим этапам:
. установление правильного диагноза пробанду;
. составление генеалогии и изучение психического состояния
родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае
особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов
семьи);
. определение риска по заболеванию на основании данных;
. оценка степени риска в понятиях «высокий — низкий». Данные о риске
сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и
психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не
только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить
полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также
устранить у консультирующегося чувство вины за передачу
предрасположения к болезни;
. формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного
решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только
сами супруги);
. катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может
дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.
Популяционный метод
Термины «генофонд» и «геногеография» принадлежат популяционной
генетике. Как наука о происходящих в населении любого вида организмов
генетических процессах и о порождаемых этими процессами разнообразии генов,
генотипов и фенотипов населения, популяционная генетика ведет свое начало с
1908 г., с формулировки первого генетического принципа, известного ныне как
принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга. Знаменательно, что
генетические процессы, происходящие именно в популяциях человека, в
частности одно из конкретных их проявлений – устойчивое сохранение во
многих поколениях частоты такого менделирующего признака, как
брахидактилия, послужили стимулом к формулировке принципа генетического
равновесия, имеющего универсальное значение для популяций любых видов
двуполых организмов.
Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в
семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих
семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-
климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией.
В этом случае учитываются не только географические, но и экономические,
социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд,
факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от
поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей
распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме
того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих
болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки
распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По
этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в
популяции.
Метод приемных детей
Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924
г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных
детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем
приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд
дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте
до 5 лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно
грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет
содержательный анализ исследования.
Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной
схеме метода. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых — две
современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования
приемных детей.
Сейчас, несмотря на некоторую критику (речь о ней пойдет далее), метод
приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики,
обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в
исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим людям-
усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют,
как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой
общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих
генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок-
биологический родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить
следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится
в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же
превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож
на родителя-усыновителя.
Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей с их
отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную характеристику
наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями
оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в
исследование обычные семьи — родных родителей и детей, живущих вместе. Один
из очень интересных и информамативных вариантов метода — исследование так
называемых сводных сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников,
усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов,
их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только
действия общесемейной среды.
Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая
предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных
родственников (биологическ
| |  скачать работу |
Методы психогенетики |
