Расово-антропологическая школа
стории человечества
высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах
XX века было установлено, что материальным носителем наследственной
информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки, присущие
данному виду организмов во всем их многообразии.
Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это
своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой
миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на
длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных
аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если
сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на
составленные из них слова, только очень длинные. Число различных вариантов
белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона.
В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот. Понятно, что
разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже астрономическими
числами.
Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.
Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности
аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе
белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая
Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются
нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК –
«молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в отличие
от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя «буквами», а всего
лишь четырьмя. Их роль играют особые химические соединения, азотистые
основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула ДНК является двойной,
она состоит из двух закрученных друг относительно друга цепочек. Любой
аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при этом с противоположным
ему тимином на другой цепочке двумя химическими связями, а гуанин с
цитозином – тремя.
Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется
геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма
хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию клетки
или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой информации, то
есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа размер, цвет, форма,
составляют фенотип (от греческого phaino – являю). Фенотип – совокупность
признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить, измерить.
Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и
цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке
чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют
одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет
производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на
другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его
работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется
неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом
бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.
ДНК не случайно образно называют «нитью жизни». На фотографиях, полученных
с помощью электронного микроскопа, она действительно напоминает тонкую
ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая протяженность нити
ДНК. Понять эту закономерность не сложно – у более высокоорганизованного
существа должно быть больше белков. Следовательно, и протяженность ДНК, с
помощью которой хранится информация об этих белках, будет у него больше. У
большинства бактерий, например, нить ДНК совсем коротенькая и свернута в
виде колечка. Человеческая нить ДНК в длину около метра, чтобы поместиться
в клетке ей придется очень сильно скрутиться, наподобие клубка. Такими
«клубками» ДНК в наших клетках являются хромосомы. В переводе с греческого
хромосома – окрашенное тело. Их действительно удается окрашивать с помощью
особых методик, и тогда у делящихся клеток они становятся хорошо видимыми
под микроскопом. Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь
в этот, относительно недолгий период времени хромосомы буквально
«растаскиваются» по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время
«смотана» наиболее компактно. У молодой, только что разделившейся клетки,
хромосомы уже не видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того,
чтобы все ее гены были доступны для работы. Деление клеток и их работа
находятся в определенном противоречии. Часть клеток постоянно делится – их
называют стволовыми клетками. Другая же часть, образующаяся в результате
таких делений, специализируется на определенной работе и уже не делится
вплоть до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные
клетки сердца или нервные клетки. НЕ случайно про последние говорят, что
они не восстанавливаются. Стволовые клетки постоянно работают в глубине
кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное
обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.
Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию. Зачем
эти нити компактно сворачиваются, и получается пара совершенно одинаковых
хромосом.
Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный
метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ,
т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных
скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат
события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в
гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно
гибридологический анализ определяет требования к объектам общих
генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы,
дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период.
Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила
– Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом
генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были
открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены
расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от
процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме,
наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации
(кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах,
установлен характер их наследования, выявлены генетические основы
определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а
подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм
(аллелей) одного и того же гена.
Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали
микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы
наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто
явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке
донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является
носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код,
выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек,
исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома
и др. Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования
велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических
механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от
вирусов до человека.
Геном человека.
Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых
трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Если в 1990 г. на него
было потрачено около 60 млн. долларов в целом, то в 1998 г. одно только
правительство США израсходовало 253 млн. долларов, а частные компании – и
того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20
стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около
100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и
России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы.
Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований
во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью
картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов
изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов.
Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и
разработают возможности использования полученных данных.
Что же представляет собой основной предмет проекта – геном человека?
Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и
в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома
представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в
одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд. пар
нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их
примерно 5х1013) составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше
расстояния от Земли до Солнца.
Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре
существует механизм «насильственной&raqu
| |  скачать работу |
Расово-антропологическая школа |
